15.8.2019

Biopankkitutkimuksella väestötason terveysdataa

Biopankit mahdollistavat monipuoliset tutkimus- ja kehityshankkeet

Tapasin THL Biopankin johtaja Sirpa Soinin eräänä kirpeänä tammikuun pakkasaamuna. Soini valotti tarkemmin biopankkien toimintaa, johon tutustuin ensi kertaa haastatellessani THL:n tutkimusprofessori Markus Perolaa genomitiedon hyödyntämisestä lääkärin työssä.

”Usein ihmisiä mietityttää, mitä hyötyä näytteen luovuttamisesta biopankkiin on. Biopankit mahdollistavat monipuoliset tutkimus- ja kehityshankkeet, joiden avulla voidaan selvittää tautien syntymekanismeja ja löytää ennaltaehkäiseviä tai parantavia keinoja. On hienoa nähdä suomalaisten mahdollistavan kattavan aineiston karttumisen erilaisia tutkimuksia varten omalla vapaaehtoisuudellaan,” Sirpa Soini sanoo.

Soini korostaa Pohjoismaiden hyviä edellytyksiä laaja-alaiseen tutkimustyöhön. Erityisesti Suomen terveydenhuoltojärjestelmä, kattavat terveysrekisterit, biopankit ja suomalaisten ainutlaatuinen perimä ovat tutkimuksemme avaintekijöitä. ”Yritysyhteistyö on myös erittäin tärkeää, sillä julkinen sektori ei yksin pysty kantamaan vastuuta esimerkiksi uusista lääketutkimuksista”, Soini toteaa.

Suomeen on perustettu 10 biopankkia, biopankkilain astuttua voimaan vuonna 2013. Biologisen näytteen luovuttaminen biopankkiin on vapaaehtoista, ja suostumuksensa voi peruuttaa milloin tahansa ilman seuraamuksia. Näytteenantajalla on myös oikeus tietää, mihin tutkimukseen hänen näytettään ja tietojaan on luovutettu.

THL Biopankki säilyttää kattavia näytekokoelmia ja kerää ainutlaatuisia kyselytietoja muun muassa suomalaisten elintavoista, ravitsemuksesta ja lääkityksistä. Biopankkeihin tallennetaan tietoa lukuisista muuttujista, kuten verenpaineesta, verensokerista, painosta ja pituudesta. Genomiikka- ja metabolomiikkatutkimuksissa voidaan puolestaan selvittää esimerkiksi geenimutaatioiden roolia sairauksien synnyssä tai lääkeaineiden aineenvaihdunnassa.

Biopankkitutkimuksen kohteena ei ole yksittäinen henkilö vaan kokonaiset väestöt. Erinomainen esimerkki valtakunnallisesta yhteistyöstä on professori Aarno Palotien luotsaama FinnGen-tutkimus – suomalaisten yliopistosairaaloiden, biopankkien ja lääketeollisuuden yhteisponnistus – jonka puitteissa kerätään DNA-näytteet puolelta miljoonalta suomalaiselta. Hankkeessa tuotetaan tietoa sairausmekanismeista rekisteri- ja genomitietoa yhdistellen, tähdäten yksilöllisen terveydenhuollon parantamiseen.

Koska terveyttä on mielenkiintoista tarkastella myös yksilötasolla, kartoitin viime syksynä oman geneettisen riskini sairastua sydän- ja verisuonitauteihin Negen 360 -geenitestillä. Minun on helppo luottaa analyysiin, sillä se pohjautuu THL Biopankin FINRISKI-tutkimuksessa kerättyyn laajaan väestötason aineistoon.

Kotona suoritetun geenitestin tuloksia ei kuitenkaan ainakaan vielä ole mahdollista luovuttaa biopankkiin, sillä terveydenhuollon ammattilaisen on aina varmistettava tutkimushenkilön henkilöllisyys. Kun mahdollisuus geenitiedon luovuttamiseen sitten tarjoutuu, olen valmis antamaan oman panokseni suomalaisten terveyden edistämiseksi.

Paula Janczak-Rahnasto

Customer Engagement and Digital Manager

Viestinnän ja koulutustoiminnan innovaattori. Intohimona digiterveyspalvelujen, viestinnän ja koulutusten kaikenlainen kehittäminen ja innovoiminen. Vapaa-aikani vietän liikunnan, matkustelun ja hömppäleffojen parissa.

Lue myös