Geenitestit ovat lääkärin uusi työkalu kansantautien ennaltaehkäisyyn ja lääkehoidon optimointiin
Perimää kartoittavia geenitestejä on jo pitkään hyödynnetty harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Geenitestit ovat yleistyneet terveydenhuollon ammattilaisten ja kuluttajien keskuudessa geenianalytiikan nopean kehittymisen myötä. Haastattelin THL:n tutkimusprofessori Markus Perolaa geenitestien merkityksestä kansantautien tunnistamisessa ja hoidossa.
”Kansantautien diagnostiikka on kuin palapelin kokoamista”, sanoo tutkimusprofessori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta (THL). Perola johtaa kvantitatiivisen genetiikan tutkimusryhmää, joka tutkii kansantautien geeniperimää ja kansantautien kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä.
Kansantaudit ovat syntymekanismiltaan poly- eli monigeenisiä, ja sairauden puhkeaminen on aina monen tekijän summa. Sepelvaltimotaudin kehittyminen on mainio esimerkki palapelistä, johon vaikuttavat olennaisesti muun muassa ylipaino, korkea kolesteroli, korkea verenpaine ja geneettinen tausta eli perimä. Kliinisessä työssä lääkäri arvioi potilaan oireiden perusteella riskitekijät ja muodostaa sairauden todennäköisyydestä kertovan riskianalyysin.
”Sukutaustan selvittäminen on tärkeää. Moni ihminen ei yksinkertaisesti tiedä, mitä kaikkea hänen lähisukulaisensa ovat sairastaneet”, Perola huomauttaa. Tässä geenitutkimus voi tulla kansantautien diagnostiikan avuksi. Lääkärin lähetteellä tehtävällä geenitestillä voidaan selvittää vaikka koko perimän emäsjärjestys ja sen pohjalta muodostetaan geeniriskisummia esimerkiksi juuri sepelvaltimotaudin osalta.
”Geeniriskisumma on siitä mielenkiintoinen suure, että sen voi mitata vaikka parikymppiseltä. Geenithän eivät muutu miksikään elinkaaren aikana”, Perola sanoo. Geenitestin antama tulos on elinikäinen, ja siten perinnöllisen altistuksen varhainen tunnistaminen mahdollistaa kansantautien ennaltaehkäisyyn tähtäävät toimenpiteet ja valinnat.
Mihin geenitestejä hyödynnetään?
Lääkärin lähetteellä suoritettavat geenitestit ovat tärkeä työkalu perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Testejä käytetään diagnoosin varmistamiseen potilailla, joilla on geneettiseen sairauteen viittaavia oireita, tai jos mutaation kantajuutta on syytä epäillä sukuhistorian perusteella. Diagnostiikan lisäksi geenitestejä hyödynnetään sairastumisriskin arvioinnissa ja hoitopäätöksen tukena.
”Geenitestit ovat erinomainen lääkärin työkalu sairauksien ennaltaehkäisyssä”
– Tutkimusprofessori Markus Perola, THL
Kansantautien riskiä kartoittavat geenitestit ovat yleistyneet voimakkaasti viime vuosina. Markkinoilla on valikoima ilman lääkärin lähetettä tehtäviä testejä, jotka arvioivat todennäköisyyttä sairastua esimerkiksi sepelvaltimotautiin tai tyypin 2 diabetekseen. Testit sisältävät usein esitietokyselyn, josta muodostetaan yhdessä geenitiedon, painon, kolesteroli- ja verenpainearvojen kanssa tautiriskiarvio. Perolan mukaan kansantautien sairastumisriskiä arvioivien testien näyttö on vahvinta juuri sepelvaltimotautiriskin arvioinnissa.
Vahvaan tieteelliseen tutkimusnäyttöön perustuvien testien lisäksi markkinoilla on kirjava valikoima testejä, jotka perustuvat heikkoon tutkimusnäyttöön. Tämän kaltaisiin, usein ruokavalioon tai urheiluharjoitteluun liittyviin testeihin, Perola suhtautuu samanlaisella varauksella kuin horoskooppeihin.
Voinko itse vaikuttaa tautiriskiini?
Kansallisen FinTerveys 2017 -pitkittäistutkimuksen mukaan joka toisella suomalaisella on korkea verenpaine, ja jopa joka neljäs on selvästi ylipainoinen (THL 13.4.18 ja THL 1.6.18). Tiedetään, että ylipaino, liikunnan puute, tupakointi, alkoholin suurkulutus sekä suolaisen ja rasvaisen ruuan nauttiminen vaikuttavat merkittävästi muun muassa sepelvaltimotaudin kehittymiseen – jopa geeniperimää enemmän.
Monen kansantaudin puhkeaminen olisi estettävissä elämäntaparemontilla. Voisiko oman geneettisen riskin tunteminen auttaa terveellisempien valintojen tekemisessä? ”Ihmisten käyttäytymiseen vaikuttaminen on todella vaikeaa. Toki lääkäri voi perimätiedon pohjalta paremmin perustella potilaalle, miksi terveiden elämäntapojen omaksuminen on niin tärkeää juuri hänen terveytensä kannalta. Geenitestin tulos voi myös motivoida joitain ihmisiä elämänmuutokseen”, Perola pohtii.
Kansantautien riskiä arvioivat testit mahdollistavat hyvin ennaltaehkäisevien valintojen tekemisen. Vaikka geneettinen riski olisikin korkea, ei tauti välttämättä koskaan puhkea, jos elämäntavat ovat kunnossa. Toisaalta vaikka geenitestin antama riski olisikin matala, on terveellisten elämäntapojen noudattaminen aina suositeltavaa. Lääkäriliiton tuoreen lausunnon mukaan genomitiedon kattavampi hyödyntäminen on tärkeää sairauksien ennaltaehkäisemiseksi ja potilashoidon parantamiseksi (Lääkäriliitto 1.8.18).
Geenitestit kansanterveyden työkaluna
Kansantautien sairastumisriskiin vaikuttavien mutaatioiden tunnistaminen geenitestillä voi kannustaa potilasta tekemään parempia päätöksiä terveytensä suhteen. Riskien tunnistaminen ja hoitosuunnitelman räätälöiminen hyvissä ajoin saattaisi siten vauhdittaa kansantautien ennaltaehkäisyä.
”Meillä ei vielä ole tarpeeksi tietoa siitä, vaikuttaako geenitiedon palauttaminen potilaalle lääketieteellisiin päätetapahtumiin eli siihen, onko geeniperimänsä tuntevalla henkilöllä alempi todennäköisyys sairastua vaikkapa sepelvaltimotautiin. Tarvitaan satunnaistettuja kliinisiä tutkimuksia osoittamaan, että perimätiedon välittämisellä todella on tällainen vaikutus”, Perola huomauttaa. Kansantautiriskiä arvioivien geenitestien vaikutusta kansantautien esiintyvyyteen tutkitaan parhaillaan THL:n FINRISKI 2017 -tutkimuksessa.
Geeniriskisummiin perustuvat, kansantauteja kartoittavat geenitestit voisivat tulla yleislääkärinkin työkalupakkiin painoindeksin ja kolesteroliarvojen mittaamisen rinnalle. ”Olisi hienoa, jos lääkäri voisi syöttää geeniriskisumman FINRISKI-laskuriin yhtenä muuttujana muiden joukossa. On aivan mahdollista, että perimäanalyysin tuottama tieto tulee yleislääkärinkin käyttöön lähivuosina”, sanoo Perola toiveikkaana.
Lopuksi
Kehittynyt geenianalytiikka on mahdollistanut geenitiedon räjähdysmäisen kasvun. Koko genominlaajuista sekvensointia on hyödynnetty geenitutkimuksessa aktiivisesti viimeiset 10 vuotta. Perimätieto on tullut kansalaisten ulottuville, ja geenitestit ovat yleistyneet niin lääkärien vastaanotolla kuin kuluttajienkin keskuudessa.
Perolan mukaan geenitesteihin suhtaudutaan kuitenkin turhan usein mystisinä ja vaikeina ymmärtää. ”Eivät ne ole sitä. Genomiikka on osa lääkärin normaalia työkalupakkia, eli siihen voi suhtautua samalla lailla kuin vaikkapa kolesterolin mittaamiseen”, Perola tähdentää.
Kansantautien palapelissä on edelleen monta puuttuvaa palaa. Geenitutkimuksen kiihtyvä kehitys tuottaa kuitenkin jatkuvasti arvokasta tietoa, jota hyödynnetään jo nyt useiden sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa. Tulevaisuudessa geenitieto saattaa kansantaudeissakin olla avainasemassa varhaisessa ennaltaehkäisyssä, täsmällisessä diagnostiikassa ja yksilöllisen lääkehoidon järjestämisessä.
